苏州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选:3450元11基因NGS检测,覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点,避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌,需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳,需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康,需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展,希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗(拉罗替尼/恩曲替尼),但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测深度≥500×,覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。与常规单基因检测(如仅测KRAS)或小Panel不同,本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点(KRAS/NRAS外显子2/3/4)、罕见但有效的靶点(NTRK融合)、以及化疗安全性位点(UGT1A1 rs3064744和rs4148323)。缺点:不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息,不能用于MRD监测(灵敏度仅0.5%-5%)。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用外周血(ctDNA)。无需空腹,无创或微创采样。在苏州合作医院或病理科可完成样本采集,支持全国顺丰冷链邮寄至实验室,采样后7个工作日内出具报告,全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果(如检出KRAS G13D突变)可直接指导用药:明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗(NCCN 2022 V1/V2推荐);阴性结果(未检出体细胞突变)提示可考虑EGFR单抗治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果(如TA6/TA6)可量化伊立替康毒副风险,帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询:在医院或线上了解检测适用性,确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单:在苏州指定采样点或通过线上平台完成购买,支付3450元
- 采样:提供既往手术组织蜡块/切片,或安排新鲜活检/抽血(优先组织)
- 送检:样本由合作医院或冷链物流送至实验室,病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序:采用NGS技术对11个基因进行深度测序,质控达标后分析变异
- 报告生成:系统自动比对数据库,结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核:双人审核报告,确保突变注释准确(如KRAS G13D与西妥昔耐药关联)
- 交付:7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生,提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能发现PIK3CA基因突变吗?
- 能。11个基因中包含PIK3CA,检测其点突变(SNV)等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关,报告会列出相应用药提示,为治疗提供参考。
- 我在苏州,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物,我在{hefei}怎么才能用上?
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心,或通过国家临床试验登记平台(如中国临床试验注册中心)搜索药物名称。注意:临床试验需严格筛选,不是所有患者都符合条件。
- 样本寄出后,我怎么查询检测进度?
- 您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异(如丰度<0.5%的克隆)
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险,具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标,如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌(I-II期),通常无需做此检测,除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读,逾期需重新咨询客服
用户评价 (7条,均分5.0)
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
为了靶向用药参考做的检测。采样过程本身很快,医生手很稳。唯一的小遗憾是,采样预约后等了一周多才排上,等待期有点心焦,毕竟病情不等人。不过一旦做了,后续出报告速度还行。采样体验本身是没得说的。
机构回复
非常感谢您的真实反馈,同时也对采样预约等待时间较长表示歉意。我们已注意到此问题,正在努力协调资源,优化预约系统,力求缩短患者等待时间。感谢您的理解!
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